Notícies

Genètica

Descobreixen nous factors genètics de risc cardiovascular

Els infarts de cor i les angines de pit (cardiopatia isquèmica) són malauradament molt comuns. Un estudi de més de 147.000 persones ha identificat tretze noves zones genètiques que augmenten les probabilitats de patir-los. El treball, publicat a ‘Nature Genetics’, és fruit d’una recerca internacional que ha comptat amb l’IMIM

REDACCIÓ | 8 DE MARÇ DE 2011

La cardiopatía isquèmica es produeix per una falta de rec
sanguini al cor

En el marc de l'estudi internacional CARDIoGRAM s’han identificat tretze noves zones de l'ADN que s’associen amb el risc de presentar cardiopatia isquèmica, és a dir, un infart de miocardi o una angina de pit. Aquest treball, publicat on line a la revista Nature Genetics, ha comptat amb la participació d'investigadors de l’Institut Municipal d’Investigació Mèdica (IMIM-Hospital del Mar) com a únics representants de la ciència espanyola.

La cardiopatia isquèmica és la principal causa de mort en els països industrialitzats. A Espanya, durant l'any 2008, va provocar unes 36.000 morts (9,3% del total de defuncions). S'estima que els factors genètics expliquen un 40% del risc de presentar cardiopatia isquèmica en la població. Per això, s'estan invertint molts esforços en identificar les característiques genètiques associades a aquesta patologia. Fins al moment, s’han trobat en estudis previs dotze característiques genètiques associades a la cardiopatia isquèmica, algunes d'elles descobertes pel mateix grup de recerca de l’IMIM.

La cardiopatia isquèmica és la causa del 9% del total de defuncions anuals a EspanyaAquesta vegada, a l’estudi CARDIoGRAM han participat més de 147.000 persones. Inicialment, en un primer grup de 87.000 persones (22.000 pacients i 65.000 persones sanes) es van determinar més de dos milions de característiques genètiques i, a partir d’elles, es van detectar un grup de característiques d'interès. En una segona fase de l’estudi, aquests trets genètics es van tornar a analitzar en un grup addicional de 60.000 persones (30.000 pacients i 30.000 persones sanes).

Després d’aquesta anàlisi, "s'han identificat 13 noves zones de l'ADN associades amb una major probabilitat de presentar un infart de miocardi o angina de pit, de manera que, en l'actualitat, coneixem 25 loci associats amb aquesta malaltia", ha declarat Roberto Elosua, coordinador del grup de recerca en epidemiologia i genètica cardiovascular de l'IMIM i coautor d'aquest estudi. Elosua explica que gràcies a la investigació s’ha pogut “duplicar el nombre de loci coneguts relacionats amb la cardiopatia isquèmica, tot i que els 25 loci coneguts expliquen només un 10% dels factors genètics relacionats amb la malaltia, de manera que encara queden loci per identificar".

Trets genètics i risc

Únicament tres dels tretze nous loci estan relacionats amb factors de risc cardiovascular clàssics, sent el mecanisme pel qual els altres deu augmenten el risc de presentar cardiopatia isquèmica encara desconegut. Serà necessari realitzar estudis addicionals per descobrir aquests nous mecanismes.

A més, en cada un d'aquests loci hi ha una característica genètica que indica l'excés de risc cardiovascular i cada persona pot tenir aquesta característica genètica zero vegades (no heretada dels seus pares), una vegada (heretada del seu pare o mare) o dues vegades (heretada del seu pare i de la seva mare). Per cada vegada hi és un d’aquests trets genètics de risc, la probabilitat de presentar cardiopatia isquèmica augmenta entre un 6 i un 17%. Encara que aquest excés de risc sigui petit, l'acumulació de factors genètics de risc pot triplicar el risc de patir cardiopatia isquèmica. Actualment, s’estan fent estudis per detectar-lo, amb la finalitat de poder identificar les persones amb un major risc de tenir-la.

Article de referència:
"Large-scale association analyses identifies 13 new susceptibility loci for coronary artery disease". Schunkert H. et al. Nature Genetics.

Tòpics de l'article