Reportatges

Salut pública

Un puzle de 7.000 peces

Josep Cuní presentarà en solitari, el proper 13 de desembre, una nova edició de La Marató de TV3. Aquest any està dedicada a les malalties minoritàries, un grup ampli de patologies de gravetat variable, poc estudiades, poc conegudes i amb escassos recursos terapèutics.

Jordi Montaner | 2 de desembre de 2009

Cristina Muñoz Clotet, directora del programa, parteix de la base que una divulgació adequada d’aquestes malalties pot ajudar els malalts afectats i els seus familiars i fer-los sentir més compresos i visibles. Així podrien beneficiar-se de la solidaritat d’un entorn social que, si ignora aquestes malalties, és pel simple fet que mai n’ha sentit a parlar.

Segons Josep Torrent-Farnell (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona), existeixen més de 7.000 patologies que es poden englobar en aquest apartat. “El denominador comú és que afecten com a màxim cinc de cada 10.000 habitants; solen ser malalties greus, cròniques, degeneratives i que posen en risc tant la supervivència del pacient com la seva qualitat de vida”. Totes elles originen molta invalidesa i pèrdua d’autonomia, i el nivell de patiment de qui les pateix i les seves famílies és considerable. L’origen apunta a alteracions moleculars, bioquímiques o cel·lulars i, en un 80% dels casos, s’hi ha identificat una base genètica.

Les malalties minoritàries poden afectar un 3-4% dels nounats, i la seva incidència sobre la població europea arriba al 18%. Per molt que el nombre d’afectats per cada patologia es consideri molt baix, el conjunt constitueix un grup abundant de pacients.

Mutacions fatals

A Catalunya s’han identificat prop de 400.000 persones diagnosticades amb aquest problema, una proporció similar, per exemple, a la de la diabetis. Cuní anticipa una altra Marató amb un gran èxit de participació. Amb to revelador, adverteix que s’hauran de repartir mantes per tot el plató de la cadena: “Sóc molt calorós i, en un programa de tantes hores, imposaré una temperatura ambient de 14 graus per no deshidratar-me”. El presentador assumeix el repte i la responsabilitat de donar a conèixer la realitat dels pacients amb malalties minoritàries i les seves famílies a través de la televisió.

El nombre d’afectats per a cada patologia es considera molt baix, però el conjunt constitueix un grup abundantEn un reportatge promocional, TV3 ofereix a la seva pàgina web diversos casos amb cares i noms perquè els espectadors prenguin consciència sobre el que suposa carregar amb una d’aquestes entitats clíniques. Els casos presentats fan referència a l’acidèmia propiònica, l’atròfia muscular espinal o la síndrome d’Angelman, malalties d’evolució molt llarga el desconeixement de les quals per part de la medecina angoixa els pacients.

Torrent-Farnell recorda que la clau de moltes d’aquestes malalties es troba als gens. “En tenim 25.000 i tots són susceptibles de mutació. A vegades les mutacions no es tradueixen en patologies; altres vegades, sí, i proliferen tant per herència autosòmica recessiva com per herència autosòmica dominant”. L’especialista es fa ressò de la servitud que aquests mals plantegen a familiars i cuidadors, que hauran de tractar el pacient cada sis hores tota la seva vida, comprar-los el menjar per Internet a centres molt especialitzats i aprendre que un simple error en l’alimentació pot arribar a matar-los. No obstant això, els pacients reflecteixen una clara sensació d’estar vius i de voler viure. “L’únic que m’espanta és la mort”, explica una adolescent afectada per una malaltia estranya de nom poètic: pell de papallona. La mínima abraçada provoca a aquesta malalta ferides difícils de tractar. La seva fragilitat podria resultar extenuant a qualsevol persona no afectada.

Un pas clau en el procés és aprendre a conviure amb cada situació delicada que, si fos més coneguda i participada pel públic televisiu, podria aportar als malalts una solidaritat sorprenent. Com cada any, des de fa 9 anys, els fons recollits per La Marató de TV3 es destinaran a projectes de calat clínic, destinats a trobar pistes diagnòstiques i terapèutiques per a aquestes malalties.

Tòpics de l'article