Ciència per a presidents

Genètica

La insuportable incertesa dels tests genètics

Les empreses de genètica ofereixen tests per internet per conèixer i entendre el propi ADN. A la pràctica això es tradueix en estimacions del risc de patir una sèrie de malalties, un assumpte incert i espinós que entra de ple en l'àmbit mèdic i que exigeix regulació sanitària. Les agències reguladores, amb la Food and Drug Administration (FDA) nord-americà al capdavant, han començat a prendre mesures.

GONZALO CASINO | 16 DE SETEMBRE DEL 2010

Els serveis de genètica personalitzada a través d'internet han viscut uns anys d'esplendor aprofitant l'estirada de la novetat, la globalització del mercat i la falta de regulació sanitària. A partir d'una mostra de saliva tramesa per correu, un nombre creixent d'empreses de genètica de consum prometen satisfer la curiositat dels seus clients sobre el seu llinatge genètic i sobre assumptes tan delicats i vitals com el risc individual de patir un càncer o altres malalties. Però sembla que, després d'un debat que ha refermat en els últims mesos, sobretot als Estats Units, la manca de regulació dels tests genètics que es venen directament al consumidor arriba a la seva fi.

Pot realment un test genètic determinar si una persona patirà diabetis o bé si tindrà un infart? És possible a partir d'una d'aquestes proves calcular el risc personal per a una sèrie de malalties o estimar la resposta a certs fàrmacs? La resposta no és un sí o un no rotunds, no és blanc o negre, sinó un gris difícil de precisar. I per això es planteja una tercera qüestió: Es poden demanar aquests test des de casa i rebre els resultats per correu electrònic sense la mediació ni el consell d'un especialista?

Més de 400 proves

Malgrat les advertències de molts especialistes, les empreses de genètica porten uns quants anys comercialitzant els seus serveis per internet a un preu que oscil·la entre poc més de 200 euros i una mica més de 1.000, segons les companyies i els lots de proves contractats. Es calcula que actualment es venen directament al consumidor més de 400 proves genètiques diferents i que operen a tot el món almenys una trentena de companyies, entre les quals les més populars són probablement 23andMe, Navigenics i DeCode Genetics, amb el seu servei de genètica personal DecodeMe.

El principal problema d'aquests tests és que la informació que ofereixen, per molt ajustada que estigui als últims coneixements científics, té un elevat grau d'incertesa. La majoria de les estimacions de riscos que es realitzen, ja sigui el de convertir-se en alcohòlic o patir Parkinson, es basen en associacions genètiques que tenen escàs valor predictiu.

El principal problema dels tests és que els resultats tenen un elevat grau d'incertesaAquelles malalties causades per una mutació concreta coneguda, com és el cas de la fibrosi quística o l'anèmia de cèl·lules falciformes, poden ser diagnosticades amb seguretat mitjançant un test genètic. Però la base genètica de la majoria de malalties es reparteix en molts gens i mai es pot estar segur si es coneixen poques o moltes de les possibles variacions genètiques associades amb un procés concret. El que solen analitzar les proves que es venen per internet és la presència de snips o polimorfismes de base única (SNP, en anglès), és a dir, canvis d'una sola base a la seqüència genètica associats amb algunes malalties o trets físics, amb la resistència a certes malalties o la tolerància a alguns fàrmacs. Uns estan més ben establerts que altres, però en general hi ha molta incertesa per quantificar un risc del cert.

Resultats discordants

Els tests genètics, com adverteixen els detractors de la seva venda directa al públic, no són tot el precisos que seria desitjable. Aquesta fiabilitat ha estat àmpliament qüestionada, entre altres per la Food and Drug Administration (FDA), l'agència nord-americana que regula els medicaments i aliments, després de constatar que els resultats poden ser molt diferents segons qui faci el test. Els enviaments amb noms ficticis de mostres genètiques de la mateixa persona a diferents companyies han donat com a resultat estimacions de risc baixes, mitjanes o altes, i fins i tot estimacions d'escassa predisposició a una malaltia que la persona en qüestió ja patia.

Durant juny i juliol d'aquest any, la FDA ha remès cartes a les principals companyies exigint documentació detallada sobre els detalls tècnics i científics de les anàlisis que realitzen, avisant que els tests que fan són proves mèdiques i que, per tant, necessiten regulació i supervisió facultativa. Per evitar aquesta regulació, les companyies han vingut defensant que aquestes anàlisis genètics no són proves mèdiques sinó informació rellevant sobre la pròpia identitat que les persones tenen dret a conèixer amb poc temps.

Riscos per a la salut

Per què un anàlisi del colesterol sanguini és una prova mèdica i un test genètic sobre els avantpassats i el risc de patir malalties no està clar que ho sigui? La irrupció de la genètica de consum és un mercat nou i canviant que ha agafat per sorpresa a les autoritats sanitàries. Als Estats Units, els estats de Califòrnia i Nova York van decidir el 2008 prohibir o limitar la venda de test genètics directament al consumidor. Però ara la FDA ja ha començat a prendre mesures reguladores perquè considera que aquests tests són clarament proves mèdiques i que aquesta informació pot conduir a les persones a realitzar accions (tractaments o cirurgies preventives, per exemple) que poden representar un risc per a la salut.

La medicina personalitzada és el futur, però sembla encara prematura per a la majoria de malalties. La informació genètica és encara imprecisa, vaga i, sobretot, difícil d'interpretar. En els propers anys hi haurà sens dubte molts avenços en aquesta àrea i es podrà oferir fins i tot la seqüència completa del genoma a un preu assequible. Però de què serveix tota aquesta informació si no es pot interpretar en la majoria dels casos i oferir un consell genètic? El que s'imposa, de moment, és prudència i regulació del sector, a més d'un saludable escepticisme sobre les estimacions de predisposició genètica a emmalaltir. Els gens necessiten parlar i interactuar amb l'ambient per expressar-se, i rarament dicten el destí d'una persona.

ELS GENS DE GOOGLE
Els serveis de genètica personal de la companyia 23andMe, fundada a finals del 2007, van ser reconeguts a l'any següent com l'invent de l'any per la revista Time. No era la primera que els oferia (la seva principal competidora, DecodeMe va ser fundada només tres dies abans, i altres, temps enrere), però va néixer envoltada del glamour, el prestigi i la solvència de saber-se el suport de Google. La presidenta i cofundadora de 23andMe, Anne Wojcicki, és la dona de Sergey Brin, cofundador i president de la companyia del famós cercador, una de les empreses tecnològiques més forts i que millor representen la globalització, la innovació i el poder de la tecnologia. Wojcicki i Brin són joves (ambdós acaben de complir 37 anys) i ambiciosos, i semblen convençuts que les sinergies entre computació i genètica, a més de ser un bon negoci, poden canviar el món i millorar la salut de moltes persones. El mateix Brin, qui diu tenir una predisposició elevada a patir Parkinson, sembla entestat a demostrar-ho amb si mateix.

Tòpics de l'article